Ambliopia

L'ambliopia è una complessa anomalia di sviluppo della visione dello spazio, che si instaura nei primi anni di vita, ed il cui aspetto più evidente è un deficit dell’acuità visiva, prevalentemente monolaterale, ma che in alcuni casi può colpire entrambi gli occhi. L’ambliopia si instaura nei primi anni di età quando una patologia congenita o insorta nell’infanzia impedisce un normale sviluppo e maturazione dell’apparato visivo.

Il termine ambliopia significa letteralmente “visione ottusa” e deriva dal greco amblyòs che vuol dire ottuso, di ridotta acuità, debole, pigro, e dalla radice ops, visione; comunemente viene utilizzato il sinonimo “occhio pigro”.

Si parla di ambliopia quando si rileva una differenza di acuità visiva tra i due occhi superiore ai 2/10, o un significativo deficit visivo in entreambi gli occhi. Quando non si riesce a rilevare l'acuità visiva o quando il suo rilievo è inattendibile, l'ambliopia non può essere esclusa in presenza di difetti refrattivi o di patologie organiche, pertanto il bambino va trattato e seguito con un attento follow up.

A seconda dell'età, la maturazione del sistema visivo è diversa e altrettanto variabile è la collaborazione del bambino. Di volta in volta si utilizzano esami e test diagnostici adeguati. Il gold standard comunque è la misurazione dell'acuità visiva.

Nei bambini più piccoli si potranno adottare ottotipi con figurine e simboli e le E di albini, nei bambini più grandi, dai 4-5 anni in su, le lettere dell'alfabeto.

La prevalenza dell'ambliopia è quantificabile mediamente intorno al 2 - 5% della popolazione; si parla di decine di milioni di casi nel mondo, sicuramente rappresenta una delle principali cause di deficit visivo nell’infanzia e nei giovani al di sotto dei 20 anni. L’occhio del bambino è un organo in fase di sviluppo e di maturazione, fase che si attua parallelamente allo sviluppo e alla maturazione della corteccia visiva, delle vie nervose e dei centri sottocorticali preposti all’attività sia sensoriale che oculomotoria.

Negli anni '60 i premi Nobel Hubel e Wiesel, con i loro studi sperimentali autoradiografici e di elettrofisiologia, diedero una svolta alla comprensione dei meccanismi responsabili dell’ambliopia e del suo trattamento.

Essi dimostrarono che, deprivando l’animale della visione strutturata in un occhio durante una finestra dello sviluppo nota come periodo critico (periodo sensibile), si producevano cambiamenti sinaptici a livello delle aree visive della corteccia cerebrale e nei corpi genicolati, con dominanza dell’occhio non deprivato. Allo stesso tempo dimostrarono che il trattamento precoce poteva ristabilire uno sviluppo normale. Anche nello strabismo, durante il periodo sensibile basta 1 sola settimana di esotropia sperimentale per decimare, in piccoli di scimmia, i neuroni binoculari e quelli monoculari derivanti l’impulso dall’occhio deviato. Tuttavia, brevi periodi di trattamento seguiti dal riallineamento, sono sufficienti per lo sviluppo dei neuroni striati connessi con l’occhio deviato e il recupero funzionale binoculare. Questi rilievi sperimentali su animali hanno trovato completo riscontro negli studi clinici sull'uomo.

Preparato autoradiografico di corteccia cerebrale che evidenzia l'atresia delle colonne (indicate dalle frecce bianche) che ricevono gli stimoli visivi dall'occhio ambliope e l'allargamento (ipertrofia) delle colonne che ricevono gli impulsi dall'occhio controlaterale.

Il disegno schematizza la differenza tra un segmento di corteccia visiva cerebrale di un soggetto normale e quello di in soggetto strabico con deviazione dell'occhio sinistro (LE: left eye).

Anche in questi casi una diagnosi precoce, un trattamento antiambliopico tempestivo e, quando necessario, l'allineamento chirugico dei due occhi, erano in grado di recuperare una buona funzione monoculare e spesso anche binoculare.

A seconda della causa si distinguono diversi tipi di ambliopia: da deprivazione, strabica e anisometropica.

Nelle ambliopie di tipo funzionale è frequente la presenza di una deviazione di un occhio (ambliopia da strabismo), oppure vizi di refrazione quali anisometropia di qualche diottria e aniseconia, o ametropie bilaterali elevate, quali ipermetropie superiori alle 6-8 diottrie, ma anche astigmatismi e miopie molto più elevate.

Quando è presente un impedimento della visione causato da cataratta congenita, opacità corneale, ametropie elevate, l'ambliopia è detta ex anopsia, ovvero da deprivazione o da non visione.

Si definisce organica, invece, quando la probabile causa è legata ad un'alterazione delle vie ottiche, ovvero una lesione che impedisce la trasmissione degli stimoli visivi dal globo oculare (retina), attraverso i nervi ottici, il chiasma, i tratti ottici, i corpi genicolati, le radiazioni ottiche, fino a raggiungere le aree visive della corteccia cerebrale.

PREVENZIONE e SCREENING 

Lo screening serve a identificare i bambini che presentano un deficit visivo in uno o entrambi gli occhi, un’alterazione della visione binoculare, uno strabismo manifesto o latente, un’alterazione del riflesso rosso pupillare. I genitori di questi bambini saranno informati della necessità di intraprendere un percorso di approfondimento diagnostico e terapeutico presso un oculista specializzato. Infatti l’ambliopia è reversibile se diagnosticata nell’infanzia e, quanto più precoce è il trattamento, tanto più si riuscirà ad evitare un deficit visivo permanente.

Autorefrattometro binoculare portatile che permette di esaminare il bambino a distanza > 1 metro

L'esame del riflesso rosso pupillare permette di escludere una leucocoria per patologie organiche, ma aiuta anche nell'individuazione di patologie refrattive. Queste ultime sono poi sottoposte a valutazione quantitativa mediante schiascopia in cicloplegia e autorefrattometria monoculare o binoculare.

 TRATTAMENTO dell'AMBLIOPIA

Le possibili cause di ambliopia sono tante e ne condizionano il trattamento. Più frequentemente si tratta di un errore refrattivo o di uno strabismo accomodatiovo; in questi casi la correzione ottica dell’ipermetropia, della miopia, o di un astigmatismo, eventualmente accompagnata da un trattamento di occlusione e ortottico può risolvere il problema. Altre volte invece si tratta di patologie più complesse: vari tipi di strabismo, patologie della cornea, glaucoma congenito, cataratta congenita, malformazioni e neoformazioni o infezioni che interessano la retina o il nervo ottico. Queste necessitano di tecniche diagnostiche e terapie mediche o chirurgiche più complesse, di alta specializzazione.

La correzione ottica di un difetto refrattivo o di una afachia post chirurgica per cataratta congenita è una condizione indispensabile nella prevenzione e nel trattamento dell'ambliopia mono o bilaterale.

Occlusione 

Una volta diagnosticata un'ambliopia, bisogna prima di tutto rimuovere la causa e subito dopo applicare un'occlusione ben dosata e controllata dell'occhio migliore, per favorire lo sviluppo delle aree della corteccia cerebrale che ricevono le immagini dell'occhio ambliope. All'inizio del trattamento occlusivo, il bambino può trovare faticoso guardare con l'occhio ambliope e manifesta qualche disappunto. La compliance del trattamento occlusivo è maggiore per ambliopie meno profonde e nei bambini più piccoli, è minore per le ambliopie più profonde e per i bambini più grandi; in tutti i casi i genitori devono essere convinti della necessità del trattamento e collaborare il più possibile.

Oltre al ruolo principale antiambliopico, l'occlusione alternata è utile per migliorare i movimenti di abduzione nelle esotropie con spasmo dell'adduzione e blocco del nistagmo congenito.

Bambina che mostra una buona compliance

Bambina con scarsa compliance per ambliopia profonda in occhio sinistro, il trattamento in questi casi deve prevedere, nei primi giorni, un dosaggio temporale minore che permetta un graduale adattamento.